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펜실베이니아 의과대학 연구진은 높은 처리량 시퀀싱을 사용하여 사람의 전체 게놈 내에서 일반적인 유형의 점핑 유전자 위치를 매핑했습니다. 펜실베이니아 의과대학 연구원들은 연구 대상 개인들 사이에서 이러한 위치에서 광범위한 변이를 발견했으며, 이러한 잘못된 유전자의 역할을 더욱 강조했습니다. 유전적 다양성을 유지하는 유전자. 연구자들은 두 사람의 게놈이 연구된 1139개 장소 중 대략 285개 장소에서 다르다는 것을 확인했습니다. 이 결과는 25명의 개인의 게놈을 스캔하여 발견되었으며, 그 중 15명은 관련이 없습니다. 그들은 Genome Research에 온라인으로 연구 결과를 보고합니다. 트랜스포손이라고도 불리는 점핑 유전자는 동일한 세포 내 게놈의 다른 영역으로 이동하는 DNA 서열입니다. '이 연구의 중요성은 이전에 생각했던 것보다 이 트랜스포존 계열에 의한 삽입으로 인해 우리 게놈에 훨씬 더 많은 다양성이 있다는 것입니다.'라고 펜실베니아 대학의 세이모어 그레이 분자 의학 교수이자 공동 저자인 Haig Kazazian 박사는 말했습니다. 유전학과. '이러한 유전 물질의 움직임은 유전적 진화의 원료를 제공하며, 이 프로젝트에서 연구된 정자와 난자 세포 외부에서 발생한다고 믿는 삽입은 고려하지 않습니다.' 트랜스포존은 내부 다양성의 원천입니다. 다양한 수준에 영향을 미치는 종의 유전자 풀. 예를 들어, 유전자의 약간의 변화는 유기체가 새로운 환경에 적응하고 생존하는 데 도움이 되며, 유전적 다양성을 가진 개체군은 질병과 번식 문제에 덜 취약합니다. 게놈의 특정 지점에 삽입되면 세포 기능이 잘못될 수도 있으므로 인간 게놈의 위치와 변이를 이해하는 것은 질병을 근본적으로 이해하는 데 중요합니다. 삽입은 혈우병 및 뒤시엔 근이영양증과 같은 많은 유전 질환을 유발할 수 있으며 암 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 레트로트랜스포존은 점프 유전자의 주요 클래스이며, L1 계열은 인간 게놈에서 가장 풍부한 유형의 레트로트랜스포존입니다. L1은 인간 게놈의 약 17%를 구성하며 게놈 연구 논문의 주제였습니다. 결국, 레트로트랜스포존에 의한 지속적인 점프는 인간 게놈의 크기를 확장하고 유전적 내용의 섞임을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 레트로트랜스포존이 점프할 때 근처 유전자 서열의 일부를 가져와 착륙하는 곳에 삽입함으로써 새로운 유전자가 생성될 수 있습니다. L1의 눈에 띄지 않는 삽입조차도 근처 유전자에 발현을 낮추는 등 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 레트로트랜스포존은 DNA 서열을 RNA로 전사하거나 복사함으로써 이동하며, 유전암호가 직접 단백질 서열로 번역되는 대신 역전사효소라고 불리는 레트로트랜스포존 자체 효소에 의해 RNA가 DNA로 다시 복사됩니다. 그러면 이 새로운 DNA가 게놈에 다시 삽입됩니다. 복제 과정은 HIV와 같은 레트로바이러스의 과정과 유사하므로 과학자들은 레트로바이러스가 레트로트랜스포존에서 파생된 것이라고 추측합니다. 또한 팀은 평균 140명 중 1명이 부모로부터 새로운 L1 삽입을 받았다는 사실도 발견했습니다. L1 및 기타를 포함한 모든 레트로트랜스포존 삽입을 고려하면 40명 중 약 1명이 부모로부터 새로운 삽입을 받았습니다. 현재 연구에서는 유전 가능한 생식 세포주, 즉 난자와 정자 세포에 삽입된 횟수를 계산했습니다. '방 안의 진짜 코끼리는 체세포 삽입, 즉 난자나 정자가 아닌 세포에 삽입이 발생하는 문제입니다'라고 Kazazian은 말합니다. '우리는 아직 그러한 체세포 삽입의 발생률을 모릅니다.' 이 연구와 이와 유사한 다른 연구에서 발견된 삽입은 일부 개인에게는 존재하고 다른 개인에게는 존재하지 않기 때문에 유전 질환과 연관될 가능성이 있습니다. 국립 보건원(National Institutes of Health)을 통해 ARRA 자극 보조금으로 자금을 지원받는 Kazazian 연구소의 향후 연구에서는 이러한 레트로트랜스포존 삽입을 유전적 마커로 사용하여 그러한 연관성을 밝히는 기술을 개발할 것입니다. Kazazian 연구실의 박사과정 후보자인 Adam Ewing은 이 논문의 또 다른 공동 저자입니다. 이 연구는 국립일반의학연구소(National Institutes for General Medical Sciences)의 자금 지원을 받았습니다.